Это наследственное заболевание с проявлениями анемии, в основе которого лежит нарушение синтеза полипептидных цепей, которые входят в состав молекулы гемоглобина.
Симптомы:
Общая слабость
Бледность кожных покровов
Головокружение
Обморочные состояния
Головная боль
Шум в ушах
Мелькание «мушек» перед глазами
Одышка
Снижением массы тела
Тошнота
Рвота
Снижение аппетита
Квадратная форма черепа
Седловидная форма носа
Нарушение прикуса
Увеличение печени и селезенки
Частые инфекционные заболевания
Предварительный план обследования:
Консультация врача-терапевта
Общий клинический анализ крови
Подсчет ретикулоцитов
Общий анализ мочи
Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов (микроскопия)
Биохимический анализ крови:
Латентная железосвязывающая способность
Железо
Витамин В12 (цианкобаламин)
Трансферрин
Ферритин
Фолиевая кислота (фолаты)
Калий, Натрий, Хлор в крови
мочевина
креатинин
глюкоза
холестерин
триглицериды
щелочная фосфатаза
аланинаминотрасфераза
билирубин общий и прямой
Гистологическое исследование биоптата костного мозга