анемия Фанкони
Это редкое наследственное заболевание, при котором недостаточное количество эритроцитов и гемоглобина в крови связаны с врожденными нарушениями репарации ДНК.
Симптомы:
- Общая слабость
- Бледность кожных покровов
- Головокружение
- Обморочные состояния
- Головная боль
- Шум в ушах
- Мелькание «мушек» перед глазами
- Одышка
- Снижением массы тела
- Тошнота
- Рвота
- Снижение аппетита
- Низкорослость
- Аномальная пигментация кожи
- Маленький размер головы
- Недоразвитие пальцев рук и лучевой кости
- Врожденный вывих бедра
- Косолапость
- Косоглазие
- Опущение века
- Умственная отстелость
- Недоразвитие почек
Предварительный план обследования:
- Консультация врача-терапевта
- Консультация врача-педиатра
- Общий клинический анализ крови
- Подсчет ретикулоцитов
- Общий анализ мочи
- Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов (микроскопия)
- Биохимический анализ крови:
- Латентная железосвязывающая способность
- Железо
- Витамин В12 (цианкобаламин)
- Трансферрин
- Ферритин
- Фолиевая кислота (фолаты)( 99030-370)
- Калий, Натрий, Хлор в крови
- мочевина
- креатинин
- глюкоза
- холестерин
- триглицериды
- щелочная фосфатаза
- аланинаминотрасфераза
- билирубин общий и прямой
- Гистологическое исследование биоптата костного мозга
Врачи по специальности
Врач - психиатр, Врач - психотерапевт
врач-терапевт
Врач - терапевт
Врач - физиотерапевт
Врач - терапевт, Заместитель главного врача по КЭР
Врач - психиатр, Врач - психотерапевт
Врач - мануальный терапевт
Врач - физиотерапевт
Врач - терапевт
Врач - педиатр
