Главная Справочник заболеваний Эндокринные железы

болезнь Нимана-Пика

Это редкое наследственное патологическое состояние, которое характеризуется нарушением липидного обмена и накоплением жиров в головном мозге, а также во многих внутренних органах.

Симптомы:

Плохой аппетит
Отставание ребенка в росте и весе
Периодический понос
Тошнота и рвота
Сухость кожи
Желтушность кожных покровов
Увеличение лимфатических узлов
Увеличение живота
Снижение слуха
Нарушение зрения
Периодическое повышение температуры тела
Повышенное слюнотечение
Боли в живота
Мышечная слабость
Нарушение координации
Асинхронные движения глаз
Мышечная дрожь

Предварительный план обследования:

Консультация врача-эндокринолога
Консультация врача-педиатра
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов (микроскопия)
Биохимический анализ крови:
- Белок общий
- Альбумин
- мочевина
- креатинин
- глюкоза
- щелочная фосфатаза
- аланинаминотрасфераза
- Аспартатаминотрансфераза
- билирубин общий и прямой
- холестерин
- холестерин ЛВП
- холестерин ЛПНП
- триглицериды
- Калий, Натрий, Хлор в крови
УЗИ увеличенных лимфатических узлов