болезнь Нимана-Пика
Это редкое наследственное патологическое состояние, которое характеризуется нарушением липидного обмена и накоплением жиров в головном мозге, а также во многих внутренних органах.
Симптомы:
- Плохой аппетит
- Отставание ребенка в росте и весе
- Периодический понос
- Тошнота и рвота
- Сухость кожи
- Желтушность кожных покровов
- Увеличение лимфатических узлов
- Увеличение живота
- Снижение слуха
- Нарушение зрения
- Периодическое повышение температуры тела
- Повышенное слюнотечение
- Боли в живота
- Мышечная слабость
- Нарушение координации
- Асинхронные движения глаз
- Мышечная дрожь
Предварительный план обследования:
- Консультация врача-эндокринолога
- Консультация врача-педиатра
- Общий анализ крови
- Общий анализ мочи
- Исследование кала на простейшие и яйца гельминтов (микроскопия)
- Биохимический анализ крови:
- Белок общий
- Альбумин
- мочевина
- креатинин
- глюкоза
- щелочная фосфатаза
- аланинаминотрасфераза
- Аспартатаминотрансфераза
- билирубин общий и прямой
- холестерин
- холестерин ЛВП
- холестерин ЛПНП
- триглицериды
- Калий, Натрий, Хлор в крови
- УЗИ увеличенных лимфатических узлов
Врачи по специальности
Врач - эндокринолог
Кандидат медицинских наук, первая профессиональная категория
Врач - акушер - гинеколог, гинеколог - эндокринолог, врач ультразвуковой диагностики
Врач - эндокринолог
Врач - педиатр
Врач - акушер - гинеколог, гинеколог - эндокринолог
Кандидат медицинских наук
Врач - акушер - гинеколог, гинеколог - эндокринолог
